.png)
Background and Objective: Catechol methyl-O-transferase (COMT) is an enzyme that has a role in the metabolism of medicine including ‘catecholamine’. COMT enzyme is coded a gene localized in 22q11.2 of human. A functional polymorphism on COMT gene results in an alteration of the COMT gene activity. For COMT gene, as a result of (GuaninAdenin) G-A and valin- methionine alteration in 108/158 codon, three genothype having H (high activity) and L (low activity) alleles (HH,HL,LL) have been described. It has been known to be effective on pathogenesis of neuropsychiatric disorders, schizophrenia, bipolar affective disorder, Parkinson’s disease, obsessive compulsive disorder, migraine, and agressive–antisocial behavior. In addition It has been known to have role on the metabolism of ‘catechol’ including medicine that has been used in the treatment of illness as, asthma, and Parkinson’s disease. The functional polymorphism of COMT gene is important as it guides to diagnosis and treatment of disorders due to neurotransmitter dysfunction. In this study, we aimed to elucidate allelic distribution of the COMT gene in a healthy people Turkish sample.
Method: This functional polymorphism has been determined in 182 healthy Turkish people having no relationship with each other by using polymerase-chain- reactions (PCR) and Restriction Fragment Lenght Polymorphism (RFLP) methods.
Results: The frequency of H and L alleles of COMT gene are established as 0.58 and 0.42. The allelic distribution of the COMT gene polymorphism here was in Hardy-Weinberg equilibrium.
Conclusion: Knowing the COMT gene polymorphism may contribute to understanding of the ethiology of some psychiatric disorders and may help to individualization of the treatment.
Bir Grup Sağlıklı Gönüllüde Katekol-O-Metiltransferaz (COMT) Gen Polimorfizmi
Arkaplan ve Amaç: Katekol-O-Metiltransferaz (Catechol-O-methyltransferase ,COMT; EC 2.1.1.6) katekolamin ve katekolamin içeren ilaçların metabolizmasında rol oynayan bir enzimdir. COMT enzimi insanda 22q11.2’de yerleşmiş olan bir gen tarafından kodlanır. COMT genindeki fonksiyonel polimorfizm COMT enzim aktivitesinin değişmesine neden olmaktadır. COMT gen polimorfizminin şizofreni, bipolar duygulanım bozukluğu, obsesif kompulsif bozukluk, migren gibi hastalıkların; agresif ve antisosyal davranışların patogenezinde etkili olduğu ve ayrıca astım, Parkinson hastalığı gibi birçok hastalığın tedavisinde kullanılan katekol içerikli ilaçların metabolizmasında da rol oynadığı bilinmektedir. COMT geni için; 108/158. kodonunda guaninÆadenin (GÆA) değişimi, valinÆmetionin değişimine bağlı olarak belirlenen H (High, yüksek aktiviteli) ve L (Low, düşük aktiviteli) alellerin oluşturduğu üç genotip (HH, HL, LL) tanımlanmıştır. COMT geninin fonksiyonel polimorfizmi nörotransmitterlerle ilişkili olan hastalıkların tanı ve tedavisinde yön gösterici olması bakımından önemlidir. Bu çalışmada COMT geninin toplumumuzdaki yüksek ve düşük aktiviteli alel sıklığının saptanması amaçlanmıştır.
Yöntem: COMT genindeki fonksiyonel polimorfizm, akrabalık ilişkisi olmayan 182 sağlıklı Türk denekte Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR, Polymerase Chain Reaction) ve RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism) yöntemi ile belirlendi.
Bulgular: COMT genine ait H ve L alellerinin gen sıklığı sırası ile 0.58 ve 0.42 olarak saptandı. Çalışma grubuna katılan sağlıklı gönüllülerdeki COMT gen polimorfizminin alel dağılımı Hardy-Weinberg dengesinde idi.
Sonuç: COMT geninin polimorfizminin bilinmesinin, nöropsikiyatrik hastalıklara yatkınlık oluşturması ve ilaç tedavilerine etkisi göz önünde bulundurulduğunda, bazı ruhsal hastalıkların nedenlerinin ortaya konmasına ve ilaç tedavilerinin bireyselleştirilmesine katkısı olabilir.